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楊輝：90%的罕見病無藥可治，我們能否用基因編輯做些什么？
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楊輝中國科學院神經科學研究所研究員
關鍵字: 一席演講基因編輯罕見病罕見病其實并不罕見，全球目前發現的罕見病有7000多種，總人口超過3億，比腫瘤總的人口還要多。而大部分是單基因的遺傳型疾病，有一半發生在兒童時期，一旦發病是伴隨終生的，終生帶來痛苦。
唐氏綜合征是我們國內最常見的一種新生嬰兒缺陷，中國每年大概有2萬到3萬個唐寶寶出生。還有比較有名的像霍金患的漸凍癥，以及我們比較熟悉的血友病、白化病，都屬于罕見病。
90%以上的這一類疾病都沒有任何的治療方式。這個情況在中國尤為明顯，有21種罕見病面臨著國外有藥但中國沒有藥的情況。
為什么罕見病的藥物那么少呢？主要有兩個原因，一個是，雖然罕見病的總人口比較多，但是分攤到每個疾病來說，它的人口非常少。
任何一個新藥做研發大概都需要20億到30億美金的投入，是非常巨大的，即便是仿制藥也要2億到3億美金。所以大公司一般都希望研發一些常見疾病的藥，這樣一旦研發出來，回報會非常高。任何一種罕見病都相當于一個原創的新藥，它的成本非常高，而收益非常少，所以很多大公司都不愿意研究它。
另外一個，即便研究出來一些藥物，它的治療效果非常的有限。許多疾病需要終生服藥。而且隨著病程的進展，藥物的效果越來越差，病人受到的傷害越來越大。不論是給病人，還是給社會，都帶來了巨大的負擔。
因為罕見病80%都是單基因遺傳疾病，所以科學家其實早在70年代就提出，是否可以通過基因治療的方式實現治療，而基因藥的概念也應運而生。在當時那個年代，基因藥就是通過各種方式將外源基因正常的基因，導入到有基因缺陷的細胞中，達到功能恢復和疾病治愈的效果。
但是因為它是外源的基因，跟自己的基因不一樣，會隨著細胞的分裂丟失和降解，不穩定，能起的效果往往都是幾周到幾個月的時間。即便是目前為止最成熟、最常用的病毒導入的方式，也只能維持幾年的效果?？赡軐τ谖覀冏鰧嶒灥男∈髞碚f，兩到三年的療效就足夠了。但是病人往往都是兒童時期得病，他們需要的是幾十年效果的藥。
隨著基因編輯方法的日益成熟，科學家似乎找到了一個完美的解決方式，就是通過CRISRP-Cas9技術直接修復內源的基因，達到一勞永逸的效果。
打個比方，比如說衣服破了一個洞，你打一個補丁，看似非常簡單高效，但是既影響美觀又影響舒適。而基因編輯的方式就相當于精確地用剪刀和針線來縫合，達到原位修復的效果。
所以現在的基因藥這個概念相比幾十年前，又得到了很大的擴展，任何能調控基因的手段都可以稱之為基因藥，包括基因編輯，還有反義核苷酸、基因過表達等。
- 原標題：90%的罕見病無藥可治，我們能否用基因編輯做些什么？ 本文僅代表作者個人觀點。
- 責任編輯:李泠
- 最后更新: 2019-06-12 13:14:03
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